AMMAN (Arrahmah.id) — Maria, bayi perempuan asal Yordania yang baru berusia 10 bulan, tengah berjuang melawan penyakit spinal muscular atrophy (SMA) tipe 1, salah satu bentuk paling berat dari penyakit tersebut. Keluarganya kini berpacu dengan waktu untuk mendapatkan terapi gen yang disebut dapat menyelamatkan nyawanya dengan biaya mencapai 2,5 juta dolar AS atau sekitar Rp39 miliar.
Dalam wawancara dengan, ibu Maria, Inas Al-Laftawi, menceritakan perjuangan sehari-hari merawat anak semata wayangnya. Penyakit genetik langka tersebut secara bertahap merusak sel-sel saraf yang mengendalikan otot, sehingga mengancam kemampuan Maria untuk bergerak, bernapas, dan menelan.
Pada usianya yang hampir 10 bulan, Maria belum mampu bermain, merangkak, maupun duduk sendiri tanpa bantuan.
Setiap aktivitas menjadi perjuangan
Kondisi Maria membuat aktivitas sederhana seperti menyusu membutuhkan perhatian ekstra. Ibunya harus terus memegang botol susu dengan posisi tertentu untuk mencegah risiko tersedak.
Dokter juga melarang Maria mengonsumsi makanan padat tanpa pelatihan dan evaluasi khusus dari konsultan menelan. Seiring bertambahnya berat badan, Inas mengaku semakin kesulitan menggendong putrinya karena seluruh tubuh Maria mengalami kelemahan dan kelumpuhan otot.
Memasuki musim dingin, kekhawatiran keluarga semakin besar. Paparan udara dingin atau penumpukan dahak di dada dapat memicu infeksi paru-paru. Dalam kondisi tersebut, Maria berisiko membutuhkan bantuan alat pernapasan.
Berharap pada terapi gen
Saat ini, Maria menjalani sejumlah sesi fisioterapi. Namun, menurut sang ibu, harapan terbesar untuk menyelamatkan kehidupan putrinya adalah terapi gen yang harganya sangat mahal dan belum tersedia di Yordania.
Karena itu, Inas menyampaikan permohonan kemanusiaan kepada berbagai pihak maupun siapa pun yang memiliki kemampuan untuk membantu agar pengobatan Maria dapat segera diperoleh.
“Maria adalah putri satu-satunya. Dia adalah ruh, kehidupan, dan titik kelemahanku. Aku siap melakukan apa pun untuknya dan tidak akan pernah lelah atau menyerah sampai dia mendapatkan pengobatan, insyaallah,” ujar Inas.
Apa itu SMA tipe 1?
Spinal muscular atrophy merupakan penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan otot akibat kerusakan sel saraf yang mengendalikan gerakan otot. Penyakit ini dapat semakin memburuk seiring waktu dan memengaruhi kemampuan bergerak, makan, menelan, hingga bernapas.
SMA tipe 1 merupakan bentuk yang paling berat dan biasanya mulai menunjukkan gejala sejak beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi dapat mengalami kelemahan berat pada lengan dan kaki, kesulitan bergerak, makan, menelan, dan bernapas. Mereka juga umumnya tidak mampu mengangkat kepala atau duduk tanpa bantuan.
Tanpa penanganan yang tepat, SMA tipe 1 dapat menyebabkan kematian pada tahun-tahun pertama kehidupan, terutama akibat komplikasi pada sistem pernapasan.
(Samirmusa/arrahmah.id)
